بازیابی توانایی راه رفتن کودک ۸ ساله با استفاده از ترکیبی در مکمل غذایی

شفقنا- گزارش مجله علمی Nature نشان می‌دهد یک کودک هشت ساله پس از مصرف ترکیبی موجود در یک مکمل غذایی رایج و بدون نسخه توانست توانایی راه رفتن خود را باز یابد.

به گزارش شفقنا؛ وبگاه آرتی عربی نوشت: «این کودک که هویتش فاش نشده، تا تابستان ۲۰۲۳ ورزشکار فعالی بود اما به‌طور ناگهانی دچار ضعف حرکتی شد و وضعیتش به سرعت به گونه‌ای وخیم شد که ظرف چند ماه مجبور به استفاده از ویلچر شد. پس از انجام آزمایش‌های مختلف، تشخیص داده شد که او به بیماری نادری به نام ژن کمبود آنزیم HPDL مبتلاست؛ بیماری‌ای که مانع از تولید کافی آنزیم حیاتی CoQ10 می‌شود که نقش اساسی در عملکرد سلول‌ها دارد».

این کمبود ارثی زمانی رخ می‌دهد که فرد دو نسخه معیوب از ژن HPDL را به ارث ببرد. این وضعیت باعث بروز علائم شدیدی مانند از دست دادن کنترل عضلات، مشکلات در راه رفتن و افزایش خطر تشنج می‌شود، به‌خصوص در کودکانی که قبلاً سالم بودند.

پزشکان ابتدا کودک را با مکمل‌های CoQ10 درمان کردند، اما به دلیل بزرگ بودن مولکول این آنزیم و عدم توانایی عبور از سد خونی-مغزی، تاثیر این درمان محدود بود. به همین دلیل، پزشکان از ترکیب 4-HB استفاده کردند که مولکولی کوچک‌تر و قادر به عبور از سد خونی-مغزی است. اگرچه این ترکیب هنوز توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان هیچ بیماری تایید نشده، اما به صورت داروی آزمایشی و با رضایت والدین و اصرار پزشکان برای این کودک استفاده شد.

خانواده کودک تصمیم دشواری گرفتند اما با توجه به سرعت پیشرفت بیماری و مشورت با پزشکان، به درمان آزمایشی امیدوار شدند. این تصمیم بر پایه مطالعه‌ای بود که در سال ۲۰۲۱ روی موش‌های مبتلا به کمبود HPDL انجام شده و اثربخشی 4-HB را در بازیابی توان حرکتی نشان داده بود.

در ابتدا دوز درمانی بالا (600 میلی‌گرم) باعث عوارضی مانند استفراغ شد که پس از آن دوز کاهش یافت. با وجود این دشواری‌ها، نتایج بسیار شگفت‌انگیز بود و کودک ظرف یک ماه توانست راه برود و حتی توانست در پارک مرکزی نیویورک یک مایل راه برود.

پژوهشگران این دستاورد را گامی بزرگ در پزشکی می‌دانند و قصد دارند تحقیقات خود را گسترش دهند تا این درمان را روی گروه بزرگ‌تری از کودکان آزمایش کنند. این امر می‌تواند امید تازه‌ای برای درمان این بیماری نادر و دیگر اختلالات عصبی و عضلانی مرتبط باشد.

این خبر را در آرتی عربی ببینید^[2]